Народжені практично без шкіри

Броді Кертіс з Чарльзтаун (Великобританія) народився з рідкісним спадковим захворюванням - бульозним епідермолізом. Виглядає це так, ніби у дитини опіки третього ступеня. Спеціальні пов'язки закривають його руки від ліктя до пальців, від колін до стоп і трохи голову. День у день крихті змінюють пов'язки і наносять мазь, що запобігає розвитку інфекції. Що чекає малюка і чи допоможе сучасна медицина?

На самі ледь відчутні травми, теплове або якесь інше вплив ззовні шкіра реагує дуже болісно і гостро. Крім цього, у хлопчика в роті і на мові є пухирі.

Лікарі не знають поки, чи з'явиться на малюкові шкіра коли-небудь. Але навіть якщо це станеться, то вельми великий ризик захворіти на рак і швидко померти. У деяких випадках люди з подібними недугами втрачають зір, а їх частини тіла деформуються.

Що цікаво, батьки хлопчика абсолютно здорові, хоча і є носіями генів, що провокують дане захворювання. У них є старша дочка, яка також здорова. Вагітність і пологи протікали нормально. Ризик передачі генів від батьків дітям в таких випадках дорівнює 25%.

В даний час ефективного методу лікування захворювання немає. Однак медики пропонували пересаджувати таким пацієнтам кістковий мозок і робити ін'єкції фібропластов - основного виду сполучної тканини людини. Він здатний утворювати волокна, а його основна речовина бере участь в загоєнні ран.

Читайте також: Яких вітамінів нам не вистачає

Про спадкових захворюваннях шкіри (генодерматоз) для MedPulse розповідає Фаїна Олександрівна Звєрькова, доктор медичних наук, професор, дитячий дерматолог

Розрізняють прості і дистрофічні форми епідермоліз:

Найлегша форма хвороби - річна

Простий вроджений бульозний епідермоліз описаний в 1886р. Кебнера. Це спадкове захворювання зустрічається з частотою 1: 50 000. Є спостереження про передачу цього дерматозу в 8 поколіннях поспіль.

Захворювання починається з народження або незабаром після нього. На місцях, що піддаються механічному роздратуванню (тертя, тиск, забій), виникають тонкостінні бульбашки величиною від горошини до волоського горіха, з серозним (без крові) вмістом. Запальні зміни в окружності бульбашок відсутні. Знаходяться вони в області колінних, ліктьових суглобів, щиколоток, кистей, волосистої частини голови.

Після самостійного (або штучного) розтину бульбашок відбувається швидке загоєння утворилися виразок ерозій без атрофії і рубців, але з тимчасовою пігментацією. Загальний стан хворих не порушено. Перебіг захворювання легкий, особливо у дівчаток. Розумовий і фізичний розвиток дитини не відстає. Загострення захворювання спостерігається в періоди, коли дитина починає повзати, а потім - ходити, а також після теплих ванн і в літню пору року. Ремісії наступають взимку і частішають до пубертатного періоду.

Локалізована, або річна, форма простого епідермоліз (синдром Вебера-Коккейна) - а це одна з найлегших форм захворювання - починається на 1-му або 2-му році життя, іноді в юнацькому віці. Бульбашки локалізуються виключно на долонях і підошвах, покришки їх більш товсті. Загострення спостерігаються тільки в жарку пору року, після теплих ванн, при носінні теплого взуття.

Бульбашки, бульбашки, бульбашки ...

Хвороба відзначається з народження або через кілька днів. Бульбашки зрідка зустрічаються спонтанно, а зазвичай виникають при незначному механічному роздратуванні. Наприклад, навіть при ударі самою дитиною іграшкою кілька разів по одному і тому ж ділянці (коліна, стопи, кисті, живіт) через кілька годин з'являється гіперемія, а потім пухирці, після загоєння яких може залишатися рубцева атрофія ... Загальний стан не порушується, розумовий і фізичний розвиток не страждає. Прогноз сприятливий, перебіг захворювання значно поліпшується при настанні пубертатного періоду.

А ось так звана полідіспластіческая різновид дистрофічного буллезного епідермоліз є однією з найбільш важких форм серед усіх бульозних епідермолізом. Захворювання починається з народження у вигляді поширених бульбашок па шкірі і слизових оболонках, які у великій кількості можуть з'являтися не тільки після травми, а й спонтанно. Вони мають серозне, але частіше геморрагическое (присутня кров) вміст. Після розтину утворюються повільно гояться ерозії і виразки. Ураження локалізуються не тільки на кінцівках, а й на інших місцях, захоплюючи іноді значні поверхні (спину, груди, живіт, кінцівки). Часто відзначається найсильніший свербіж. Нігтьові пластинки дуже швидко атрофуються і зовсім зникають. Повторне утворення пухирів і виразок з подальшим їх рубцюванням призводить до утворення контрактур, а іноді замість кистей або стоп залишаються спотворені кукси.

Нерідко спостерігаються важкі ураження слизових оболонок порожнини рота, рубцеве вкорочення вуздечки язика, ураження гортані, бронхів, стравоходу, заднього проходу, що призводять до стенозированию, рубцювання, а іноді до перфорації.

Загальний стан хворих тяжкий, вгодованість іноді різко знижена, спостерігаються недокрів'я, значне відставання фізичного, а у деяких дітей і психічного розвитку. Знижено резистентність до інфекцій (будь-який різновид буллезного епідермоліз часто ускладнюється вторинною піококкової інфекцією). Іноді розвивається пієлонефрит або гломерулонефрит, що приводить до інвалідизації і в підсумку до летального результату - в юнацькому періоді, або після нього.

А це летальна форма

Злоякісна форма вродженого буллезного епідермоліз була описана датським педіатром Герліц в 1935р. Проявляється при народженні у вигляді поширених геморагічних міхурів на шкірі, слизових оболонках рота, геніталій, в області трахеї, бронхів стравоходу, шлунка і кишечника. Бульбашки швидко зливаються між собою, а після їх розтину залишаються на шкірі і слизових оболонках хворобливі, погано загоюються, кровоточать язвеннонекротіческіх вогнища ... Відзначаються вроджені дистрофії нігтів, атрофіческпе зміни скелета. Перебіг захворювання дуже важке, швидко ускладнюється піококкової інфекцією, сепсисом і закінчується летально в перші місяці життя дитини.

Причини всіх видів вродженого епідермоліз ще малозрозумілі. Але головну роль відводять генетичних мутацій в результаті яких у багато разів підвищується активність двох ферментів, колагенази та хімотрипсину, які руйнують волокна сполучної тканини нашої шкіри.