Спадкові захворювання обміну речовин у дітей
Спадкові захворювання обміну речовин у дітей - це досить велика група хвороб. Проте найпоширенішими серед дітей вважаються патології конституції. Ці захворювання є наслідком порушень в обміні речовин, різних спадкових і психологічних факторів, впливу навколишнього середовища та віку. Всі ці причини в тій чи іншій мірі визначають функціональні здатності і реактивність організму, роблячи його схильним до розвитку різних хвороб.
Цей тип захворювань, обумовлених спадково і приводять у результаті до того що обмін речовин в організмі людини порушується ще в дитинстві. Існує кілька різних класифікацій, за якими можна розглядати аномалії конституції, але в педіатрії застосовується тільки одна з них.
Отже, порушення в обміні речовин генетичного і спадкового рівня можна розділити на чотири великі групи діатезів:
- Ексудативний-катаральний;
- лимфатико-гіпопластичний;
- нервово-артритичний;
- алергічний.
Найбільш поширеною аномалією конституції з спадково обумовлених вважається Ексудативний-катаральний ДІАТз. Він виникає у маленьких дітей через наявність у них зниженою бар'єрної функції кишечника, яка виникає через порушення в обміні речовин, що призводить до нестачі певних травних ферментів.
Клінічна картина проявляється вже в перші місяці життя. У малюка виникають стійкі попрілості в складках шкіри, на голові, а саме на її волосистої частини, утворюються лусочки, іншими словами гнейс.
Це відбувається через те що сальні залози працюють в дуже інтенсивному режимі. Коду дитини суха і бліда. На щічках виникають СТРУПИКАМИ, а щоки активно лущаться, що ще більше посилюється при зниженні навколишньої температури.
Дуже характерним проявом цього захворювання вважається зміна маси тіла, у бік надмірної прибавки або, навпаки, помітного зниження. Шкіра покривається висипаннями, що мають вид папул, червоних плям або везикул.
Вони можуть викликати свербіж і лущиться, приводячи дитину в стан занепокоєння. Такі діти виглядають дещо набряклими, їх поведінка може бути як пасивним, так і неспокійним, очі постійно блищать. Для захворювання у дітей також характерний білий і стійкий дермографізм.
Лімфатико-гіпопластичний діатез проявляється збільшенням вилочкової залози і лімфатичних вузлів. Крім того відбувається зміна розміру мигдалин і фолікулів на задній стінці глотки.
Діти, що мають таке порушення в обміні речовин, стають млявими і в'ялими, вони мають значно знижений м'язовий тонус і досить часто володіють перевищує вікові норми ростом. Для них характерні часті інфекції верхніх дихальних шляхів. При аналізі крові можна простежити анемію і моноцитоз.
Нервово-артритичний діатез виникає як наслідок порушеного обміну пуринів. Цей спадкоємна недуга характеризується підвищеною нервовою збудливістю. Цей клінічний симптом може тільки збільшуватися з віком. Хворі діти досить часто випереджають своїх однолітків у психічному розвитку.
Вони добре запам'ятовують нову інформацію, є допитливими і жвавими. Але в той же час вони часто бувають неврівноваженими, чутливі до запахів.
Такі малюки можуть мати нічні страхи, для них характерно нетримання сечі і постійні блювоти. Крім того вони скаржаться на періодичні переймоподібні болі в області живота і болю в м'язах.
Лікарі та батьки відзначають стійку анорексію, слабо піддається лікуванню і ранковий запах ацетону з порожнини рота. Не дивлячись на практично постійно поганий апетит, такі діти мають рясним стільцем.
До останнього виду спадкових захворювань з аномалій конституції відносять алергічні діатези. Для них не характерна загальна і певна клінічна картина.
Цей вид порушеного обміну речовин може проявлятися будь-якими симптомами з усіх перерахованих вище. Єдиним загальним ознакою можна вважати лише збільшену печінку і деякі ознаки дискінезії в жовчовивідних шляхах.
Якщо дитина, перебуваючи на першому році життя, має симптоми одного з перерахованих вище вроджені захворювання обміну речовин, це з часом може призвести до розвитку алергічних реакцій, зниження опірності організму і навіть порушень в психічному здоров'ї.
Таким чином, малюк повинен постійно перебувати під підвищеною увагою дільничного педіатра. Крім того рекомендується складання індивідуальних планів по спостереженню, методам оздоровлення та дієтотерапії.
