Каріотипування при плануванні вагітності
Буває так, що у двох, на перший погляд, здорових людей виникають проблеми із зачаттям дитини і виношуванням вагітності. Причина ж цих проблем може лежати дуже глибоко, на самому генетичному коді подружжя - генотипі або хромосомних наборах чоловіка і дружини.
У ряді випадків лікар може рекомендувати пройти кариотипирование, тобто здати аналізи для дослідження генного матеріалу. Каріотипом називають повний набір хромосом з усіма його особливостями. Саме цей набір хромосом визначає те, яким буде у людини зріст, колір очей і шкіри. І, звичайно ж, всі генетичні відхилення також обумовлені цим набором.
Каріотип людини складається з 46 хромосом або 23 пар. При цьому 22 пари з них однакові для жіночих і чоловічих організмів, а 23 пара називається парою статевих хромосом і відповідає, в числі іншого, за стать людини. 23 пара хромосом відрізняється за своєю будовою - у чоловіків вона кодується символами XY, у жінок - ХХ. Нормальний каріотип, без відхилень, для чоловіка - 46, XY- для жінок - 46, XX.
Відхилення від норми можуть бути причиною патологій і порушень у розвитку людини, хоча багато відхилення в структурі хромосом ніколи і ніяк себе не проявляють. Втім, це зовсім не означає, що вони не можуть стати причиною виникнення спадкової патології у дитини.
Каріотипування подружжя це особливе дослідження, яке дає можливість вивчити не тільки особливості кариотипов кожного з них, але і дозволяє зробити прогнози про стан здоров'я майбутньої дитини подружжя або ж знайти причину безпліддя або невиношування вагітності.
Іноді буває так, що хромосомна аномалія ніяк не проявляється в організмі людини, проте з високою ймовірністю може бути передана дітям. Проведення кариотипирования - унікальна можливість дізнатися про ризики народження дитини з генетичними відхиленнями до зачаття на підставі реальної інформації про хромосомному наборі батьків.
Слід розуміти, що захворювання, викликані генними чинниками, неможливо вилікувати, а тому подружжя, у яких високий ризик народження дитини з тими чи іншими відхиленнями, повинні будуть зробити непростий вибір. Їм також слід ознайомитися з альтернативними варіантами - усиновленням, процедурою ЕКО з донорською яйцеклітиною або спермою і т.д. У кожній родині це питання буде вирішуватися по-різному, а універсальних відповідей тут просто немає.
Розшифровувати аналіз і давати прогнози повинен тільки фахівець-генетик. Не варто займатися цим самостійно, озброївшись книгами з генетики або статтями з інтернету. Доктор розповість про можливі варіанти та ймовірності їх настання, дасть свої рекомендації.
Кому рекомендовано кариотипирование
Іноді можна побачити рекомендацію про необхідність проходження кариотипирования всім парам, охочим зачати дитину. Незважаючи на те, що забір аналізів не складає складності, до масового проведення такого аналізу в рамках планування вагітності ще далеко - кариотипирование це недешевий аналіз, а для його правильної інтерпретації необхідно відвідати генетика. Слід зауважити, що приймають лікарі-генетики далеко не в кожному місті та населеному пункті.
Дослідження призначають тим парам, у яких існує проблема идиопатического безпліддя або звичного невиношування вагітності. Каріотипування буде рекомендовано і в тому випадку, якщо вік подружжя перевищує 35-40 років або вони є кровними родичами.
Каріотипування показано при обтяженої спадковості в сім'ї або при наявності у подружжя дитини або дітей з генетичними захворюваннями. Направляють на цей аналіз пари, у яких було кілька безуспішних спроб штучного запліднення.
Рекомендовано проведення каріотипування жінкам, що проживають в екологічно неблагополучних районах, а також тим, хто був схильний до дії тератогенних факторів, тривалий час приймав лікарські або наркотичні препарати.
