Захворювання Вільсона-Коновалова
Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадковий недуга, при якому відбувається ураження печінки, а також нервової системи, виражене порушенням обміну міді в організмі. Це захворювання зустрічається досить-таки рідко, і воно успадковується згідно аутосомно-рецесивного типу. Найчастіше ця хвороба вражає чоловіків, причому діагноз зазвичай ставлять в часовому проміжку від одинадцяти і до двадцяти п'яти років. Перші помітні прояви хвороби Вільсона-Коновалова в більшості випадків виникають на тлі інших чинників, що вражають печінку, наприклад, зловживання алкоголем, розвитку вірусних гепатитів та ін.
Ознаки
Захворювання розвивається досить-таки повільно, при цьому виділяють два його типи - печінковий і неврологічний. У першому випадку ще в підлітковому віці хворому ставлять діагноз цирозу печінки. Дитина при цьому страждає від болів в області печінки, які суттєво посилюються при фізичному навантаженні або ж неправильному харчуванні. Крім того він відчуває часту нудоту і постійну гіркота в роті. Хворого турбує свербіж шкіри, а на його шкірі проступають судинні зірочки, що носять назву телеангіоектазії. Колір мови змінюється на малиновий, він ставати «лаковим», склери і шкіра помітно жовтіють. У цей час відбувається також зміна форми пальців - вони нагадують барабанні палички. Часто зустрічається асцит і підвищена набряклість.
Неврологічний варіант захворювання проявляє себе трохи пізніше - зазвичай до дев'ятнадцяти років. У більшості випадку його первинними симптомами є неврологічні порушення - людина стикається з труднощами при виконанні якихось дрібних рухів, він може насилу говорити, його мова сповільнюється і стає ніби змащеній. Стає помітною тремтіння в руках, ногах, а потім і в тулуб. Хворий не може нормально ходити, він робить безліч мимовільних рухів, які відрізняються замедленностью, при цьому спостерігається підвищення м'язового тонусу. Через деякий час хвороба Вільсона-Коновалова призводить до зниження пам'яті та уваги, а також провокує розвиток депресивних розладів.
Характерною ознакою цієї хвороби вважається кільце Кайзера-Флейшера. Воно являє собою помітний обідок, розташований по зовнішньому краю рогівки і пофарбований у зелено-бурий колір. Таке явище виникає з причини відкладення міді в рогівці. Крім того при хворобі Вільсона-Коновалова можуть бути присутніми ураження нирок, ендокринних залоз, міокарда та підшлункової залози. У деяких випадках недуга негативно відбивається і на суглобах.
Опис
Причина цієї спадкової хвороби полягає в мутації тринадцятої хромосоми. Саме в ній знаходиться той ген, який відповідає за повноцінний обмін міді в нашому організмі. Для того щоб проявився ця недуга, дитині потрібно отримати один рецесивний ген від кожного батька.
Організм здорової людини містить приблизно сто п'ятдесят міліграмів міді. Ця речовина бере участь у процесах кровотворення і побудові білків, зміцнює стінки судин і кістки, оптимізує діяльність ендокринної системи, покращує роботу травного тракту, впливає на пігментацію волосся і шкіри, крім того надає протизапальну і протимікробну дію. В добу кожна людина повинна отримувати пару міліграм міді, під час вагітності це кількість зростає в півтора-два рази.
Найбільше міді міститься в нирках печінці, серці і головному мозку, при цьому 90% її пов'язане з білком плазми крові. Ця речовина виводиться разом з жовчю, але якщо його кількість перевищує кількість білків, то воно починає відкладатися в печінці. Така патологічна тенденція призводить до розвитку запального процесу, який з часом переходить в фіброз, а ще трохи пізніше в цироз. Крім того незв'язана мідь вільно переміщається по всьому організму і відкладається в самих різних органах - в рогівці очей, серці, головному мозку, нирках, чим суттєво порушує їх роботу.
Діагностика
Щоб поставити діагноз хвороба Вільсона-Коновалова слід пройти огляд у офтальмолога і у гастроентеролога. Крім того необхідно здати основні аналізи, це допоможе визначити, як далеко зайшов процес ураження внутрішніх органів. Щоб підтвердити діагноз проводять дослідження на вміст міді в крові і в сечі. У деяких випадках здійснюється також генетичний аналіз.
Крім того практикується дуплексне сканування судин печінки, УЗД визначення рідини в очеревині та УЗД внутрішніх органів, електрокардіографія.
Лікування
Терапія повинна проводитися довічно, при цьому зазвичай застосовують хелатирующие з'єднання. Ці речовини пов'язують мідь і виводять її з організму. У тому випадку, якщо недуга зайшов занадто далеко, доводиться проводити пересадку печінки. При відсутності
належного лікування загибель пацієнта настає через п'ять максимум чотирнадцять років. Основна причина летального результату - розвиток шлунково-кишкових кровотеч.
Тим, хто страждає від хвороби Вільсона-Коновалова, слід повністю відмовитися від алкоголю і дотримуватися довічну дієту, зазвичай дієтологи призначають стіл 5а, крім того з раціону слід виключити продукти містять мідь. Важливо враховувати, що
не можна приймати ліки, токсичні для печінки, а також готувати їжу в посуді з міді.
