Знайдений генетичний ключ до шизофренії
За даними ВООЗ, 24 мільйони людей у світі мають діагноз "шизофренія". Це часом робить їх життя нестерпним, позбавляє роботи та сім'ї ... Проте, причина захворювання досі точно невідома. Нещодавно співробітники Кардіфського університету (Велика Британія) виявили новий вид генних мутацій, які можуть призводити до психічного розладу.
Шизофренію називають важку недугу, що характеризується розщепленням особистості і втратою зв'язку з реальністю, що викликає неадекватну поведінку, марення і галюцинації. Часто хвороба розвивається на тлі важких психологічних травм. Вона може проявитися в будь-якому віці, що залежить від індивідуальних особливостей людини і його оточення.
Попередні дослідження показали, що причиною шизофренії можуть бути гени. За даними Національного інституту психічного здоров'я, у батьків, сестер чи братів хворих на шизофренію це захворювання виявляється значно частіше, ніж у більш віддалених родичів. Але пізніше з'ясувалося, що лише 10 відсотків страждають цією недугою отримують його у спадок від батьків.
Ціла програма боротьби з патологічної спадковістю існувала в нацистській Німеччині. Ефект від стерилізації психічно хворих німців виявився таким вражаючим, що після перемоги у Другій Світовій війні багато західних країн спробували продовжити подібну практику на демократичних засадах. Яким чином? Хворим пропонували великі гроші або безкоштовне житло за добровільну згоду пройти стерилізацію. Але невдовзі від спроб наслідувати нордичному "прогресу" довелося відмовитися. Справа в тому, що через деякий час у населення Німеччини став падати IQ. Вишукування на цю тему показали, що у всіх геніїв і лауреатів Нобелівської премії були родичі, що страждали тим чи іншим психічним недугою. Те, що в одних вилилося в важке захворювання, іншим додало творчий імпульс ... Стерилізація привела до викорінення "патологічних" генів, і інтелектуальний розвиток пішло по низхідній ...
Читайте також: У боротьбі за увагу батьків ...
В ході нового дослідження, проведеного британськими вченими, уявлення про виникнення шизофренії значно змінилися. Були проаналізовані ділянки ДНК із зразків крові 623 шизофреніків, а також їх батьків. Результат виявився сенсаційним. Були виявлені так звані мутації de novo (новопридбані мутації). Це такі генні зміни, які присутні у шизофреніків, але не у їхніх батьків. Фахівці виявили, що саме дані мутації відіграють вирішальну роль у розвитку хвороби. Вони руйнують набір білків, від яких залежать зв'язки між нервовими клітинами мозку, що відповідають за його розвиток, навчання, пам'ять і пізнавальні здібності. "Нові дані підтверджують важливість мутації і безлічі білків, пов'язаних з функціями мозку", - повідомив один з авторів дослідження - Майу Оуен.
Вчені стверджують, що ДНК людини не є точною копією ДНК його батьків: вже при зачатті (під час проникнення сперми в яйцеклітину) можуть відбуватися мутації. Особливо здивував учених той факт, що мутації відбуваються у різних генах. Тобто їх набагато більше, ніж передбачалося раніше. "Виявлення цих вражаючих мозок людини мутацій фундаментально змінює наше уявлення про генетичну обумовленість цієї хвороби", - підсумовує ще один учасник дослідницької групи, професор Бін Ху.
При аналізі зразків тканини мозку різниця зареєстрована в 49 різних генах. Це саме ті гени, завдяки яким передаються сигнали між клітинами мозку. Зараз діагностика шизофренії проводиться на основі поведінки хворого. Але, виявляється, існує можливість і фізіологічної діагностики, що дозволяє виявляти хворобу на ранніх термінах. Це допоможе вчасно надати пацієнтові кваліфіковану допомогу і, якщо не вилікувати його повністю, то хоча б забезпечити практично нормальне і гідне життя.
Вчені сподіваються на основі цього відкриття відшукати першопричини різних порушень в роботі центральної нервової системи. Можливо, вдасться встановити, що й інші нервові та психічні хвороби мають аналогічний механізм з шизофренією.
Взяти, наприклад, такі патології, як дефіцит уваги, аутизм, біполярні розлади, синдром гіперактивності, депресія ... Якщо виявиться, що всі вони мають спільну генетичну базу, то це відкриває перед людством величезні перспективи. Мільйони людей зможуть нормально жити, вчитися, працювати без будь-яких обмежень.
Олена Гімадіева
