Синдром Шерешевського Тернера у дитини, причини, симптоми, лікування

Синдром Шерешевського Тернера у дитини, причини, симптоми, лікування якого ми будемо сьогодні розглядати, відноситься до генетичних захворювань. Він був виявлений ще в 1925 році вченим Шерешевського, які перший встановив взаємозв'язок між статевим інфантилізмом, неповноцінним розвитком гіпофіза і статевих залоз своєї дочки і патологіями вагітності її матері, а також аномаліями внутрішньоутробного розвитку. Після цей науковий висновок був розвинений лікарем Тернером.

Ознаки

Цей сидром має такі симптоми:

- статевий інфантилізм, який виражається в недорозвиненні або повній відсутності функцій статевих залоз;

- на шиї хворого, а саме на бічних її поверхнях знаходяться крилоподібні складки (голова сфінкса);

- ліктьові суглоби деформовані.

Причини

Досі не з'ясовано механізм розвитку, за яким виникає це генетичне порушення. Тим не менш, було відмічено, що за наявності синдрому Шерешевського-Тернера (далі - синдром) вагітність проходить з багатьма ускладненнями - сильними токсикозами і постійними погрозами викидня. Пологи при цьому відбуваються раніше терміну.

Розвиток синдрому характеризується дефектами в структурі Х-хромосоми або навіть її повною відсутністю.

Перебіг хвороби

Початковий розвиток ембріона відбувається без відхилень, статеві клітини відкладаються в статевих залозах в тій кількості, яка необхідна. Але вже з другого триместру невідомі поки причини провокують їх швидке переродження, інволюцію. При народженні дитини хворого синдромом, його статеві залози не містять статевих клітин, або мають мінімальну кількість їх.

Дівчатка завжди володіють зміненим гормональним фоном, так як жіночих статевих гормонів не вистачає. Статева система дитини недорозвинена, він має маленький зріст. По досягненню підліткового віку і в міру дорослішання спостерігається повна відсутність менструації, в деяких випадках вони бувають нечастими і мізерними.

Практично всі люди з цим генетичним захворюванням не можуть мати дітей. Дитина з синдромом Шерешевського-Тернера має яєчники, які складаються лише з сполучної тканини. У них немає гонад, і вони не несуть ніякого функціонального навантаження. При обстеженні можуть бути виявлені рудиментарні семявиносящіе протоки, яєчка і яєчники.

Синдром виявляється укороченням п'ясткових і плеснових кісток, на пальцях може не вистачати фаланг, променезап'ястковий суглоб завжди деформований, а крім того присутній остеопороз хребців.

Проведення рентгенограми не вказує ніяких змін у будові кісток черепа, в тому числі і в турецькому сідлі. При цьому часто зустрічаються пороки в розвитку серцево-судинної системи. Найбільш поширеними з них вважаються незарощення боталлова протоки, порушення в будові міжшлуночкової перегородки, коарктація аорти і сильно звужене її гирлі.

У нирках також виявляються різні пороки розвитку або порушується їх функціональна діяльність. При синдромі може розвиватися дальтонізм і деякі інші порушення, які пов'язані з рецесивними генами.

Діагностика

Для визначення цього синдрому не потрібно особливих зусиль. Практично всі діти значно відстають у розвитку, мають специфічні складки на шкірі шиї, у них є багато вад розвитку. У деяких випадках синдром проявляється тільки на етапі пубертатного розвитку, в той час коли стає помітним повна відсутність менструацій.

Новонароджені малюки мають порушений смоктальний рефлекс, а в деяких випадках він взагалі відсутній. Дитина дуже неспокійний, час від часу в нього накочують напади блювоти. У деяких випадках порушення фізичних характеристик супроводжуються затримкою в психічному розвитку і різних девіаціями інтелекту.

Розвиток зростання зупиняється на позначці 135-145см, при цьому часто присутня надмірна вага, збільшуються суглоби, грудна клітка стає опуклою, а шия - короткою. Волосся на шиї мають занижену кордон зростання, яка може навіть досягати плечей. При синдромі Шерешевського-Тернера на шкірі спостерігаються численні осередки пігментації, також з'являється велика кількість родимок, а артеріальний тиск значно підвищується.

Для діагностики захворювання насамперед враховують його зовнішні прояви, після чого проводиться дослідження каріотипу і статевого хроматину.

Лікування

Так як ця аномалія носить генетичний характер, то добитися повного лікування хворих поки що неможливо. Однак своєчасна корекція допомагає мінімізувати деякі негативні наслідки цього синдрому.

Корекція

На першому етапі проводять прийом стероїдних гормонів. Вони дозволяють стимулювати зростання людини. Курс та інтенсивність лікування визначаються кваліфікованим фахівцем. По досягненню пубертатного періоду призначається лікування естрогенами, що формує вторинні статеві ознаки. Прийом гормонів проводиться постійно, до закінчення дітородного періоду.

За допомогою пластичних операцій видаляють зайві шкірні складки на шиї.

Якщо синдром не супроводжується тяжкими патологіями серцево-судинної системи, то прогноз для життя хворих дуже сприятливий.

Випадки порушень психіки та інтелекту зустрічаються досить рідко, в більшості випадків люди з цією недугою можуть нормально вчитися і працювати в будь-якій сфері діяльності. Можливою стає навіть сімейна реалізація хворих, але досить часто вони так і залишаються безплідними, незважаючи на прийом замісної терапії.

Проте матерями можуть стати і хворі розглянутої хворобою: