Невгамовний голод, або куди поділися 7 генів?
Британська газета The Daily Mail повідомила про десятирічний хлопчика Бене Грін, який може з'їсти буквально все, включаючи котячу їжу і навіть зубну пасту. У хлопчика рідкісний розлад, що змушує його постійно відчувати гостре відчуття голоду - це синдром Прадера-Віллі. Він спровокований аномаліями в 15 хромосомі (тут відсутня близько 7 генів). Чи можна допомогти таким хворим?
Насичення мозок не сприймаєДаний синдром зустрічається лише в однієї людини на кожні 22000. Мозок хлопчика Бена просто "не розуміє", що шлунок наповнений. Перші ознаки відхилення були виявлені у Бена відразу після народження. Він був слабкий і насилу їв, але в міру дорослішання аномальний апетит все більше давав про себе знати. Зараз дитина вже страждає від зайвої ваги. Через викривлення хребта він змушений користуватися інвалідним кріслом.
Цей синдром вперше описали в 1956 р Андреа Прадера, Хайнріх Віллі і їхні колеги в Швейцарії. При синдромі Прадера-Віллі страждає батьківська хромосома- у разі пошкодження аналогічної материнської хромосоми виникає зовсім інший синдром.
Для синдрому Прадера-Віллі характерні:
- До народження: низька рухливість плоду і неправильне положення плоду;
- Після народження: ожіреніе- схильність до перееданію- знижений м'язовий тонус- знижена координація рухів-маленькі кисті і стопи, низький зріст;
підвищена сонлівость- косоглазіе- викривлення хребта- знижена щільність кісток;
знижена функція статевих залоз і в результаті, як правило, бесплодіе- мовна затримка, затримка психічного розвитку-відставання в освоєнні навичок загальної та дрібної моторики.
більше пізніше статеве дозрівання.
Зовнішні ознаки досить характерні: у дорослих виражена переносіца- лоб високий і узкій- очі, як правило, міндалевідние- губи вузькі.
Читайте також: Потворні сторінки світової антімедіціниЦі два синдрому часто плутають
Синдром діагностується шляхом генетичного аналізу, рекомендованого для всіх новонароджених з помітно зниженим м'язовим тонусом. Іноді замість діагнозу "синдром Прадера-Віллі" лікарі помилково ставлять діагноз "синдром Дауна", оскільки останній зустрічається набагато частіше.
Синдром Прадера-Віллі є вродженою генетичною аномаліей- в даний час специфічні способи його лікування не розроблені.
Однак деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей з синдромом.
Зокрема, немовлята з гипотонусом повинні отримувати масаж. Рекомендується використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом. Деяким таким пацієнтам допомагає прийом "гормонів росту", замісна гормональна терапія із застосуванням гонадотропінів).
Гипогонадизм зазвичай проявляється в мікропеніі і неопущенного яєчок у хлопчиків. Тому лікарі можуть порекомендувати почекати, поки яєчка опустяться самі, а також порадити хірургічне втручання або гормонотерапію.
Для корекції підвищеної ваги застосовується дієта з обмеженням кількості жирів і вуглеводів. Через ожиріння, супутнього синдрому, потрібно особливо ретельно стежити за кількістю і якістю їжі, що поглинається людиною з синдромом Прадера-Віллі. Адже люди з таким синдромом здатні багато з'їсти, чи не наїдаючись. Небезпечним ускладненням такого розладу часто стають затримки дихання уві сні.
Необхідно генетичне обстеженняРизик, що наступна дитина у тих же батьків народиться також з синдромом Прадера-Віллі, залежить від механізму, який викликав генетичний збій. Щоб його розпізнати, батькам рекомендується пройти генетичне обстеження.
У більшості, але не у всіх людей з синдромом Прадера-Віллі спостерігається затримка психічного та мовного розвитку. Згідно з дослідженням американських психологів, 5% обстежених продемонстрували середній рівень коефіцієнта інтелекту (більше 85 балів за шкалою IQ) - 27% - рівень на межі середнього (70-85 балів) - 34% - рівень слабкого відставання (50-70 балів) - 27 % - рівень середнього відставання (35-70 балів);
5% - сильне відставання (20-35 балів) - і лише менше 1% - значне відставання.
За іншими дослідженнями, 40% пацієнтів з синдромом Прадера-Віллі демонструють інтелект на межі середнього або знижений рівень інтелекту. Тому лише деякі з таких хворих не здатні ні до якої роботи і повинні жити в спеціальних інтернатах.
У той же час, хоча, як правило, діти з синдромом Прадера-Віллі мають хорошу довготривалу зорову пам'ять, вони можуть навчитися читати, можуть володіти багатим пасивним словником, але їх власна мова звичайно гірше, ніж розуміння. А ось слухова пам'ять, математичні навички та навички письма, зорова і слухова короткочасна пам'ять у таких дітей, на жаль, зазвичай значно гірше, ніж у їхніх здорових однолітків.
