Діти дауни та еко, або чи винен ембріолог?
У липні 2012 року жителька Челябінська подала в суд на приватний медичний центр, в якому проходила процедуру ЕКЗ (екстракорпоральне запліднення). Зачатої за допомогою даної процедури дитині при народженні був поставлений діагноз - синдром Дауна - генетичне захворювання, обумовлене наявністю в геномі зайвої хромосоми.
Мати звинувачує у трагедії співробітників медичного центру. Ситуацію коментують фахівці в області репродуктивних технологій.
"У США і Західній Європі випадки народження дітей з синдромом Дауна після проведення ЕКЗ відзначені. Але їх дуже мало" - повідомив Анвер Кулієв, провідний спеціаліст Інституту Репродуктивної Генетики, Чикаго - "Причина в тому, що в цих країнах практично повсюдно використовуються методи пренатальної (допологової) і преимплантационной діагностики, що попереджає поява на світ дітей з таким захворюванням. У Західній Європі, наприклад, відсоток народження дітей з синдромом Дауна вдається знизити на 70-80%. Процедура ЕКЗ тут не винна, так само як і лікар-ембріолог. Спеціаліст відбирає для підсадки в матку ембріони, які добре розвиваються. Але навіть самий "красивий ембріон" може мати хромосомні аномалії. Встановити хромосомний набір розвивається ембріона до того, як він буде імплантований в матку, дозволяє метод ПГД. Але в Росії, на жаль, це методика не розвинена ".
"Я б трактував даний інцидент народження хворої дитини виключно як нещасний випадок, від якого не застраховані батьки, як зачати дитину природним шляхом, так і пройшли через процедуру екстракорпорального запліднення" - вважає Автанділ Чоговадзе, науковий співробітник Інституту стовбурових клітин людини - "Максимально знизити ризик таких інцидентів, а заодно і значно підвищити ефективність ЕКЗ у жінок пізнього репродуктивного віку з використанням власних яйцеклітин може преімплантаціона генетична діагностика (ПГД) на хромосомні аномалії. В ході її ембріони, призначені на підсадку жінці, тестуються на наявність хромосомних аномалій" .
Читайте також: Екстрена контрацепція: плюси і мінусиЗа словами лікарів приватного медичного центру, жительці Челябінська після настання вагітності була рекомендована пренатальна (допологова) діагностика з метою виявлення хромосомних патологій на стадії внутрішньоутробного розвитку. У разі наявності у плода хвороби батьки за допомогою лікаря-консультанта приймають рішення про продовження виношування вагітності.
"Для сімей після ЕКЗ пренатальна діагностика - це особливо важкий шлях" вважає Катерина Померанцева, Інститут репродуктивної Генетики, Чикаго - "Адже вони так довго чекали своєї вагітності, стільки сил витратили на досягнення цієї мети, що по-людськи легко зрозуміти жінку, ігнорує слова лікарів про підозрілий результаті скринінгу першого триместру і сподівається на краще. Адже при проведенні пренатальної діагностики є побічний ефект - ризик втратити вагітність становить 1-3%. Перевага ПГД полягає саме в тому, що можна уникнути цього психологічно вимотує рішення: робити пренатальний тест і ризикувати втратити здорову дитину або не робити і народити хвору дитину. До того ж аборт - не для всіх морально прийнятний варіант . ПГД робиться до вагітності, підсаджений ембріон вже перевірений на синдром Дауна иили на інші хвороби ".
"Чиказький Інститут репродуктивної Генетики на сьогоднішній день є світовим лідером в області проведення преимплантационной діагностики" - повідомив Артур Ісаєв, генеральний директор Інституту стовбурових клітин людини (ІСКЧ) - "Ми переносимо в Росію їх цінний досвід і технології. І зараз активно працюємо над реалізацією у нас в країні соціально-значущого проекту з діагностики спадкових захворювань. В рамках цього проекту у співпраці з Чикаго Інститутом Репродуктивної Генетики в Москві в 2013 році буде відкрита генетична лабораторія з надання повного спектр послуг з преимплантационной генетичної діагностики для клінік ЕКО Російської Федерації. У генетичній лабораторії ІСКЧ можна буде провести діагностику ембріонів по всіх 24 різних хромосомах людини і відібрати для переносу в матку тільки здорові ембріони, що не несуть хромосомних аномалій ".
Олександра Григор'єва
