Коли і навіщо вагітним роблять скринінг. Які ризики допомагає виявити скринінг
Біохімічний скринінг при вагітності почали вводити, як обов'язкове обстеження, приблизно дванадцять років тому. Сенс цього обстеження в тому, щоб виявити ймовірність відхилення в генетичному розвитку майбутньої дитини. Найпоширенішими захворюваннями, пов'язаними з генетичними порушеннями, є синдром Дауна, порушення формування нервової трубки, синдром Едвардса.
Зміст статті:
Що таке скринінг?
Скринінг - це комплексне обстеження вагітних жінок. Під час скринінгу на біохімічне обстеження береться венозна кров і робиться УЗД плоду.
Кров береться натщесерце і рано вранці, інакше біохімічний аналіз складу крові буде істотно змінений речовинами, що потрапили в кров з їжею. За результатами аналізу крові визначається рівень гормону вагітності, фетального А-глобуліну, гормону естріолу.
Ультразвукове дослідження дає можливість візуально виявити відхилення у розвитку плоду, воно ж дасть інформацію про головні показниках - комірцевої зоні і носової кістки. При проведенні скринінгу необхідно чітко дотримуватися правил обстеження, оскільки при найменших порушеннях спотворюються його результати.
У першу чергу, необхідно правильно визначити термін вагітності. На різних тижнях вагітності відрізняються не тільки біохімічні показники крові, але і розміри воротнічкової зони плода. Наприклад, товщина цієї зони на одинадцятому тижні в нормі становить до двох міліметрів, а вже в чотирнадцять тижнів до двох цілих і шести десятих міліметра, отже, через неправильне визначення терміну вагітності, скринінг покаже помилковий результат. Крім того, кров на аналіз та УЗД необхідно робити в один і той же день, інакше біохімічні показники не будуть збігатися з терміном вагітності, визначеним на УЗД.
Можливі порушення також на стадії зберігання і доставки крові в лабораторію на дослідження. У жіночій консультації, що проводить скринінг, повинні надати для заповнення жінці детальну анкету, в якій повинні бути питання про наявність в роду у вагітної та батька дитини дітей з генетичними відхиленнями.
А так же є у пари ще діти і здорові вони, чи є у жінки цукровий діабет, приймала вона з початку вагітності гормональні препарати, курила чи ні, повинен враховуватися зріст, вага, вік вагітної. Всі фактори, зазначені в анкеті, мають значення для досліджень лікаря-генетика і впливають на результат обстеження.
Перший скринінг
Перший скринінг при вагітності робиться між одинадцятою та тринадцятої тижнем вагітності. При цьому важливо правильно визначити терміни вагітності. У перший раз обов'язково робиться УЗД, іноді лабораторія в обов'язковому порядку запрошувати результат ультразвуку, щоб зробити правильні розрахунки.
Крім УЗД робиться аналіз крові на гормон і білок: вільний b-ХГЛ і РАРР-А, такий тест називають подвійний. Низький рівень b- ХГЧ може означати позаматкову вагітність, затримку або зупинку в розвитку ненародженої дитини, а також хронічну плацентарну недостатність. Знижений вдвічі показник може означати загрозу викидня. Підвищений рівень b- ХГЧ може вказувати на те, що жінка вагітна не одним дитиною, особливо підвищується така ймовірність, якщо причиною вагітності було екстракорпоральне запліднення. Збільшено показник також при гестозе (наявність білка в сечі), при токсикозі, при цукровому діабеті у вагітної, при патологіях плода, пороках розвитку, при прийомі лікарських гормональних препаратів, що містять гестаген.
Знижений рівень білка РАРР-А означає:
- Ризик аномалій у плода на хромосомному рівні;
- Ризик народження дитини з синдромом Едвардса;
- Ризик народження дитини з синдромом Дауна;
- Ризик народження дитини з синдромом Корнелії де Ланге;
- Вагітність припинила розвиватися;
- Мається ризик загрози викидня.
На УЗД лікар зверне увагу на те, щоб вагітність не була позаматкової, визначить кількість плодів в матці і в разі багатоплідної вагітності однояйцеві або разнояйцовие будуть близнюки.
Якщо дитина розташований в зручній для лікаря УЗД позі, то можна буде оглянути серце, повноцінність серцебиття і рухливість плода, адже на такому терміні вагітності дитина оточений навколоплідними водами і може плавати як маленька рибка.
Лікар вимірює розмір хребта від тім'я до куприка і згідно цієї цифри вираховується точний термін вагітності, потім він зіставляється з терміном, вирахуваним від останньої менструації. Оглядаються основні кістки скелета, зачаток головного мозку, правильну будову тіла і розташування органів. Проводиться вимір комірцевої зони, перевищення товщини шкірної складки шиї може означати генетичні ускладнення у плода.
Лікар також звертає увагу на розмір носової кістки, він не повинен бути менше норми. Оглядається плацента, її розташування, структура, тонус матки, а також стан яєчників.
Перший скринінг при вагітності показує ймовірність розвитку відхилень у дитини лише на вісімдесят п'ять - дев'яносто відсотків. Це обстеження не дає повної впевненості в тому, що вагітність необхідно переривати через загрозу народження серйозно хворої дитини.
При наявності підозр на генетичні відхилення у дитини, вагітна направляється до лікаря - генетика. У випадку, якщо складений після скринінгу графік показує ймовірність ризику, то лікар - генетик дає направлення на проведення лабораторних обстежень амніоцентеза і на біопсію хоріона і плаценти.
Другий скринінг
Другий скринінг при вагітності рекомендується проводити на двадцятій - двадцять четвертої тижнях. При проведенні обстеження на такому терміні робиться УЗД і біохімічний аналіз крові, тільки на цей раз кров з вени обстежують на три гормону. Крім b-ХГЛ роблять аналіз на норму естріолу і АПФ. Збільшений рівень b-ХГЛ говорить про те, що реальний термін вагітності визначений неправильно, або вагітність багатоплідна, а також підтверджує ризики розвитку плода з патологіями, генетичними порушеннями.
Підвищені показники рівня АПФ говорять про наявність у плода некрозу печінки, розвитку багатоплідної вагітності, можливих порушень у розвитку нервової трубки, патології нирок у дитини, наявності пупкової грижі, що не зрощення черевної стінки у не народженої дитини, можливі й інші аномалії розвитку.
Якщо за результатами аналізу АПФ низький, то це може означати, що у плода затримка в розвитку, плід загинув, мається міхурово занесення замість ембріона, у плода ризик виникнення синдрому Дауна або синдрому Едвардса, в аналізах це виглядає як трисомія вісімнадцять і трисомия двадцять один. Або існує велика загроза викидня. Знижений рівень АПФ також може означати, що термін вагітності встановлений невірно і у вагітності менше тижнів.
Норма гормону естріолу дуже важлива для повноцінної вагітності. У випадку, якщо результати аналізу на рівень естріолу показують менше норми, то це означає що існує загроза викидня або передчасних пологів, синдром Дауна у дитини, гіпоплазія надниркових залоз у дитини, аенцефалія, що означає що відбулося порушення формування нервової трубки і у плода повністю або частково відсутні тканини головного мозку. А також це може означати, що має місце фетоплацентарна недостатність, яка проявляється у порушеннях у жінки, плода або в плаценті, порушення ці діють негативно на взаємозв'язок організму матері і дитини. На тлі цих порушень можуть відбутися:
- Гіпоксія плода;
- Відшарування плаценти;
- Гестоз та інші серйозні ускладнення.
Крім того, рівень естріолу може бути знижений через захворювання печінки і нирок у жінки, багатоплідної вагітності, великому дитину або вагітна приймала гормональні препарати. Аналізи на всі три гормону найкраще здавати відразу в один день з УЗД, такий комплекс обстеження крові називається потрійний тест, тільки правильне дотримання умов здачі і обробки аналізів дає максимально правильний результат.
Третій скринінг
Третій скринінг при вагітності роблять в проміжку між тридцятої до тридцять четвертої тижнем. Під час проведення УЗД, втретє за вагітність, лікарі звертають увагу на положення дитини, порушення або їх відсутність у формуванні внутрішніх органів майбутнього немовляти, обвиття пуповиною, наявність або відсутність затримок у розвитку дитини, оскільки на цьому терміні добре проглядаються внутрішні органи. А якщо є порушення, то є можливість їх виправити, оцінюється зрілість плаценти і кількість навколоплідних вод. Можна також побачити стать майбутньої дитини.
Біохімічні аналізи третього триместру такі ж, як і при другому скринінгу. Норма естріолу на терміні тридцяти тижнів - від двадцяти до шістдесяти восьми одиниць. На терміні від тридцять одного тижня до тридцяти двох тижнів - від дев'ятнадцяти до сімдесяти одиниць. На терміні від тридцяти трьох до тридцяти чотирьох тижнів - від двадцяти трьох до вісімдесяти однієї одиниці. Норма ХГЧ з двадцять шостого тижня до тридцять сьомий - від десяти до шістдесяти тисяч мед / мл. Норма АПФ на терміні тридцятого тижня дорівнює шістдесяти семи - ста п'ятдесяти мед / мл. На тридцять першої чи тридцять другому тижнях від ста до двохсот п'ятдесяти мед / мл у сироватці крові.
Якщо в результатах аналізів є відхилення від норми, лікар запропонує пройти допплерометрію і кардиотокографию. Ультразвукове дослідження допплерометрия дає можливість обстежувати кровотік плода, матки і плаценти.
Кардіотокографію роблять після тридцятого тижня вагітності, але можуть і під час перебігу пологів, оскільки цей метод дозволяє стежити за серцебиттям плоду і відстежувати ритм серцебиття дитини, коли він у стані спокою або активності. Проведення КТГ допомагає при наявності негативного резус - фактора у вагітної, при цукровому діабеті у жінки і затримці в рості і розвитку плода.
Ризики
Скринінг вагітним жінкам роблять з метою визначити можливі ризики народження дитини з захворюваннями: синдромом Корнелії де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Едвардса, синдромом Сміт - Лемлі - Опіц, синдромом Патау, при порушеннях у формуванні нервової трубки.
Синдром Корнелії де Ланге відноситься до рідкісним генетичним відхиленням і зустрічається один випадок на десять тисяч пологів. Характеризується синдром такими показниками у новонародженого: маленька вага, до двох з половиною кілограм при доношеній вагітності, затримка росту і розвитку, відсутні частини кінцівок або самі кінцівки, маленький розмір голови, надмірне оволосіння, густі брови зрощені на переніссі, порушення слуху, короткий кирпатий ніс і близько розташовані губи, порушення зору, приєднання та зрощення середніх пальців, судоми, вовча паща, спостерігаються проблеми з харчуванням і травленням.
Синдром Патау трапляється значно частіше і зустрічається один на шість тисяч дітей. Ознаками синдрому є: мікроцефалія - маленький розмір голови і відповідно головного мозку, заяча губа або вовча паща, вузькі очні щілини на тлі широкого носа з запала перегородкою, сильні дефекти головного мозку, серця, кісток кінцівок, шлунка і кишечника, сечостатевої системи. Діти, народжені з синдромом Патау, в частих випадках не життєздатні і рідко живуть більше року.
Синдром Сміт - Лемлі - Опіц зустрічається у одного на тридцять тисяч новонароджених дітей. Характеризується цей синдром наступними ознаками: затримкою в розвитку, наявністю сколіозу або остеопорозу, аутизмом, порушенням навченості, розумовою відсталістю та мікроцефалією, строщенная пальцями стоп, порушеннями слуху і зору, а також порушеннями в імунній системі дитини.
Синдром Едвардса виявляє такі порушення у новонародженої дитини:
- Мікроцефалія або гідроцефалія (наявність зайвої води в головному мозку);
- Микрофтальмия - недорозвинення одного ока в порівнянні з іншим;
- Колобома - порушення в розвитку різних частин очі, іноді колобома поєднується з вродженою заячою губою чи вовчою пащею;
- Вроджена катаракта;
- Присутня внутрішня шкірна складка на верхньому столітті, вуха розташовуються низько, можуть бути без мочки, може бути відсутнім слуховий прохід;
- Грудна клітка коротка і широка;
- Нижня щелепа маленька недорозвинена, рот теж маленький;
- Недорозвинені стопи;
- Порушення в кровоносній системі дитини;
- Пороки серця;
- Розумове відставання і недорозвинення.
Синдром Едвардса зустрічається досить часто - один випадок на шість тисяч пологів, діти народжуються з маленькою вагою, і вагітність може бути переношенной. Діти, народжені з цим синдромом, не доживають до року.
Синдром Дауна, мабуть, найвідоміший з усіх генетичних відхилень у дітей. Він зустрічається найчастіше - один на шістсот новонароджених. Діти з цим синдромом мають пласке обличчя на тлі короткої шиї, білі плями на райдужці очей, недостатній тонус м'язів, при важкій формі синдрому проявляються порушення в роботі щитовидної залози, слуху, зору, імунітету, діти часто страждають пороком серця, через який люди з синдромом Дауна рідко живуть більше сорока років.
Діти з цим синдромом не схильні станам агресії, дратівливості, дуже добродушні і відкриті, іноді бувають випадки феноменальної пам'яті у дітей з цим синдромом, здатність до навчання різна, іноді вони здатні працювати, при цьому старанні і педантичні, можуть орієнтуватися на місцевості. Причина виникнення синдрому у плоду - це формування зайвої хромосоми.
Міфи
Іноді жінки відмовляються від проведення скринінгу через острах УЗД. Апарат УЗД не виробляє випромінювання шкідливого для дитини або жінки, ультразвук - це всього лише звук, не чутною нашого вуха, високої частоти, завдяки відбиває здатності тканин, лікар може бачити обриси органів і тіла дитини.
Без УЗД неможливо побачити відхилення у розвитку вагітності. Деякі відмовляються обстежень з тієї причини, що у близьких родичів пари немає нікого з генетичними відхиленнями, але є фактори, які впливають на вагітність негативно, наприклад вік жінки, наявність цукрового діабету у вагітної або інших серйозних захворювань.
Особливо вразливі жінки не хочуть проходити скринінг тому, що при наявності поганих результатів будуть сильно переживати і хвилюватися, в свою чергу це погано відіб'ється на дитині. Вирішувати відмовитися або погодиться на скринінг - це вибір жінки. У разі якщо скринінг покаже великі ризики, лікар - генетик може запропонувати пройти процедури амніоцентеза, біопсію хоріона і плаценти, кордоцентез. Ці процедури передбачають оперативні методи діагностики плоду, плаценти, навколоплідних вод, вони дадуть більш детальну картину стану плода.
